L'amyotrophie spinale (SMA) est une maladie génétique autosomique récessive provoquée par une diminution des niveaux de la protéine SMN dans l’ensemble du corps, due à des mutations du gène survival motor neuron-1 (SMN1). Elle affecte environ 1 naissance sur 10 000 chaque année dans le monde et représente la principale cause génétique de mortalité infantile.

Cette maladie entraîne une dégénérescence des cellules nerveuses motrices, privant progressivement les personnes de leur force physique et compromettant des fonctions essentielles comme la marche, l’alimentation et même la respiration.

Depuis plus de dix ans, notre recherche sur la SMA est guidée par l’inspiration et la collaboration avec la communauté des patients. Ensemble, nous poursuivons nos efforts pour approfondir notre compréhension et faire avancer la science au service de cette maladie.

Références

Lunn et al. Lancet. 2008 Jun 21;371(9630):2120-33.

Sugarman et al. Eur J Hum Genet. 2012 Jan;20(1):27-32.