SMA is een autosomaal recessieve genetische aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan SMN-eiwit in het hele lichaam, als gevolg van mutaties in het survival motor neuron-1 (SMN1)-gen. De ziekte treft wereldwijd ongeveer 1 op de 10.000 pasgeborenen per jaar en is de meest voorkomende genetische oorzaak van sterfte bij zuigelingen.

Deze aandoening tast de motorische zenuwcellen aan, waardoor mensen geleidelijk hun fysieke kracht verliezen en uiteindelijk moeite krijgen met lopen, eten en zelfs ademen.

Gedurende meer dan tien jaar onderzoek naar SMA hebben we ons laten inspireren door de SMA-gemeenschap. Door nauwe samenwerking blijven we ons inzetten voor een dieper begrip en verdere wetenschappelijke vooruitgang in de strijd tegen deze ziekte.

Referenties

Lunn et al. Lancet. 2008 Jun 21;371(9630):2120-33.

Sugarman et al. Eur J Hum Genet. 2012 Jan;20(1):27-32.